Genetica - canale 1

Anno accademico 2016/2017 - 2° anno
Docenti: Concetta Federico e Salvatore Saccone
Crediti: 9
SSD: BIO/18 - Genetica
Organizzazione didattica: 225 ore d'impegno totale, 169 di studio individuale, 56 di lezione frontale
Semestre:
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Obiettivi formativi

Il laureato in Scienze Biologiche, con l’insegnamento di GENETICA acquisisce la conoscenza dei metodi di analisi mendeliana e delle sue applicazioni, compreso l’uso degli alberi genealogici di caratteri ad ereditarietà mendeliana. Acquisisce i principi generali che stanno alla base della distribuzione degli alleli in una popolazione naturale. Acquisisce le conoscenze fondamentali riguardanti struttura e organizzazione del materiale genetico, nonché i principi generali dell'espressione genica. Conosce le diverse tipologie di mutazione e dei relativi effetti fenotipici e i meccanismi di mutazione spontanea del DNA e gli effetti dei principali mutageni ambientali. Acquisisce nozioni sulle principali metodologie di analisi del DNA e dei suoi polimorfismi. Conosce ed impara ad utilizzare le principali banche dati telematiche e le diverse tipologie di articoli scientifici presenti in letteratura.


Prerequisiti richiesti

Le conoscenze richieste per poter seguire la GENETICA riguardano tutti gli insegnamenti di primo anno che contribuiscono a far comprendere agli studenti l’organizzazione della materia vivente e della cellula, conoscenze che sono fornite soprattutto dagli insegnamenti di Chimica, Citologia e Istologia, Botanica e Zoologiae che gli studenti dovrebbero già aver seguito.


Frequenza lezioni

La frequenza delle lezioni e delle esercitazioni, sebbene non sia obbligatoria, è fortemente consigliata al fine di acquisire una preparazione adeguata nella disciplina.


Contenuti del corso

Genetica mendeliana. Variabilità continua e discreta. I caratteri, il fenotipo e il genotipo. Incroci di monoibridi e il principio mendeliano della segregazione. Incroci di diibridi e il principio mendeliano dell’assortimento indipendente. Gli alleli multipli. La dominanza incompleta e la codominanza. Interazione tra geni e rapporti mendeliani modificati. L’epistasi. Alleli letali. Ambiente ed espressione genica. I caratteri a trasmissione mendeliana nell’uomo. Analisi degli alberi genealogici. Analisi statistica dei dati genetici: il test del chi-quadrato.

Teoria cromosomica dell’ereditarietà. La mitosi. La meiosi. Il significato genetico della meiosi. I cromosomi del sesso. Eredità legata al sesso. La determinazione del sesso. Analisi dei caratteri legati al sesso nell’uomo. L’associazione genica. Concatenazione completa ed incompleta. Ricombinazione tra geni e ruolo dello scambio tra i cromosomi. Costruzione di mappe genetiche.

Principi di genetica di popolazioni. Descrizione genetica di una popolazione: frequenze alleliche, genotipiche e fenotipiche. Popolazioni mendeliane ed equilibrio di Hardy-Weinberg per loci a due e tre alleli. Meccanismi di variazione nella struttura genetica delle popolazioni (cenni).

Il materiale genetico. Identificazione del materiale ereditario: esperimento di Griffith, esperimento di Avery-McLeod-MacCarty, esperimento di Hershey e Chase. Gli Acidi Nucleici: struttura e organizzazione. L'RNA come materiale genetico primordiale. Il passaggio da un genoma a RNA ad un genoma a DNA. I genomi degli organismi attuali. I cromosomi eucariotici. Il cariotipo umano: principali metodi di preparazione e di analisi.

Le mutazioni. Le mutazioni in cellule somatiche e in cellule germinali. Meccanismi di formazione delle mutazioni spontanee. Le basi chimiche delle mutazioni. Le mutazioni indotte. Gli agenti mutageni di natura fisica, chimica e biologica. Le mutazioni cromosomiche di struttura e di numero: classificazione, modalità di formazione e conseguenze genetiche e fenotipiche. Allo-poliploidia e auto-poliploidia La mutagenesi ambientale e i test di mutagenesi. Cenni sulla genetica dei tumori. Gli oncogeni e i geni oncosoppressori: caratteristiche generali e principali meccanismi di attivazione.

Geni e DNA. Il dogma centrale: replicazione, trascrizione e traduzione. Il codice genetico: definizione e proprietà. Evoluzione storica del concetto di gene. Definizione strutturale, funzionale e genetica di gene. I geni procariotici ed eucariotici: struttura generale ed organizzazione genomica. L’evoluzione dei geni eucariotici: dimensione e formazione dei geni interrotti. I geni in copie multiple e le famiglie geniche. Omologia tra geni. I geni ortologhi e i geni paraloghi. Principali meccanismi di origine delle famiglie geniche. Gli pseudogeni. La regolazione dell’espressione genica: definizione e modelli di regolazione. La regolazione nei procarioti e negli eucarioti. Cenni sui geni dello sviluppo e del differenziamento.

Metodi di base per l’analisi del DNA. Preparazione del DNA genomico, PCR, frammentazione enzimatica, elettroforesi, sequenziamento. Gli RFLP e il loro utilizzo nella diagnostica.

Esercitazioni

Genetica mendeliana. Calcolo delle probabilità. Analisi degli alberi genealogici. Costruzione di mappe genetiche. Analisi del cariotipo umano. Frequenze alleliche, fenotipiche e genotipiche. Le banche dati telematiche: tipologie e modalità di utilizzo. Gli articoli scientifici: tipologie e organizzazione dei vari paragrafi. Le riviste scientifiche multidisciplinari e quelle di settore. I riferimenti bibliografici negli articoli e nelle relazioni scientifiche. I siti web utilizzabili per le ricerche bibliografiche.


Testi di riferimento

Russel. GENETICA: UN APPROCCIO MOLECOLARE. Pearson Italia, Milano.

Griffiths e altri. GENETICA: PRINCIPI DI ANALISI FORMALE. Zanichelli, Bologna.

Hartl & Jones. GENETICA IN UNA PROSPETTIVA GENOMICA. Idelson-Gnocchi Editore. Napoli.



Programmazione del corso

 *ArgomentiRiferimenti testi
1 Introduzione alla geneticaTesto 1: cap 1 Testo 2: cap 1 Testo 3: cap 1 
2*Genetica mendeliana; incroci tra diidridi e triidridi. Principio di Segregazione e dell’indipendenza.Testo 1: cap 11 (pagg. 263- 284) Testo 2: cap 2 (pagg. 29- 52) cap 3 (pagg. 85- 97) Testo 3: cap 2 (pagg. 41- 58) 
3*Meiosi e mitosi a confronto. La meiosi e il legame con le leggi di MendelTesto 1: cap 12 (pagg. 285-296) Testo 2: cap 2 (pagg. 81-83) cap 3 (pagg. 98-106) Testo 3: cap 3 (pagg. 89-104) 
4*Interazioni alleliche e interazioni tra geniTesto 1: cap 13 Testo 2: cap 6 Testo 3: cap 2 
5*Teoria cromosomica dell’eredità, esperimenti di Morgan e eredità legata al sessoTesto 1: cap 12 (pagg. 297-313) Testo 2: cap 2 (pagg. 52-72) Testo 3: cap 3.6 (pagg. 117-125) 
6*Associazione genica concatenazione e scambio.Testo 1: cap 14 Testo 2: cap 4 Testo 3: cap 4 (pagg. 146-167) 
7*Genetica di popolazione; La Legge di Hardy-WeinbergTesto 1: cap 21 (pagg. 511-522) Testo 2: cap 18 (pagg. 666-706) Testo 3: Dispensa del docente su studium 
8*Struttura del DNA —organizzazione del materiale genetico nei cromosomiTesto 1: cap 2 Testo 2: cap 7 (pagg. 259-269) Testo 3: cap 6 (pagg. 245-248) cap 3 (pagg. 104-112) 
9*Replicazione del DNA; caratteristiche ed enzimaticaTesto 1: cap 3 Testo 2: cap 7 (pagg. 269-288) Testo 3: cap 6 (pagg. 252-267) 
10 Reazione a catena della polimerasi (PCR), enzimi di restrizione, elettroforesi e RFLPTesto 1: cap 10 (pagg. 235-238 e 242-249) Testo 2: cap 10 Testo 3: cap 6 (pagg. 272-276) cap 4 (pagg. 168-173) 
11*La trascrizione nei procarioti e negli eucariotiTesto 1: cap 5 Testo 2: cap 8 Testo 3: cap 7 (pagg. 289-303) 
12*Il codice genetico e la sintesi proteicaTesto 1: cap 6 Testo 2: cap 9 Testo 3: cap 7 (pagg. 304-330) 
13*Le mutazioni puntiformiTesto 1: cap 7 (pagg. 115-135) Testo 2: cap 16 Testo 3: cap 8 
14*Le mutazioni cromosomicheTesto 1: cap 16 Testo 2: cap 17 Testo 3: cap 5 
15 La regolazione dell’espressione genica nei procarioti ed eucariotiTesto 1: cap 17 cap 18 (pagg. 435-443) Testo 2: cap 11 (pagg. 393-408 e 419-424) cap 12 (pagg. 427-432 e 439-444) Testo 3: dispensa del docente 
16 Geni dello sviluppo e del differenziamentoTesto 1: cap 19 Testo 2: cap 13 Dispense del docente 
* Conoscenze minime irrinunciabili per il superamento dell'esame.

N.B. La conoscenza degli argomenti contrassegnati con l'asterisco è condizione necessaria ma non sufficiente per il superamento dell'esame. Rispondere in maniera sufficiente o anche più che sufficiente alle domande su tali argomenti non assicura, pertanto, il superamento dell'esame.

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

L'esame finale consiste in una prova scritta con domande a risposta aperta, domande a risposta multipla e un esercizio di genetica. Alla prova scritta segue un colloquio orale.


Esempi di domande e/o esercizi frequenti

1. I principi Mendeliani e gli esperimenti che hanno portato alla loro dimostrazione

2. Meccanismi di eredità dei caratteri monogenici

3. Struttura del DNA

4. Le mutazioni e i meccanismi di formazione