ANALISI GENETICA DELLA BIODIVERSITA'
Anno accademico 2020/2021 - 1° annoCrediti: 6
SSD: BIO/18 - Genetica
Organizzazione didattica: 150 ore d'impegno totale, 103 di studio individuale, 35 di lezione frontale, 12 di laboratorio
Semestre: 2°
ENGLISH VERSION
Obiettivi formativi
I principali obiettivi formativi sono: 1. La teoria neutralista come base per l'interpretazione della variabilità genetica; 2. Lo studio ed analisi delle mutazioni come misura della variabilità; 3. Acquisizione delle principali tecniche molecolari e degli approcci sperimentali adeguati alla misura della biodiversità genetica.
Modalità di svolgimento dell'insegnamento
Lezioni frontali; laboratorio didattico.
Prerequisiti richiesti
Genetica Mendeliana: geni, alleli, loci; segregazione; associazione; ricombinazione; mutazioni. Fenotipo e genotipo. Basi della variabilità individuale e specifica. Relazioni fra organismo e ambiente.
Frequenza lezioni
Secondo regolamento del Corso di studio.
Contenuti del corso
Le mutazioni; I polimorfismi del DNA; la misura dell'eterozigosità; analisi dell'associazione; mappe genetiche e mappe fisiche. Applicazioni dei polimorfismi nell'analisi genetica. Principali database di sequenza e metodi bioinformatici di consultazione ed analisi. I geni omeotici e il controllo gerarchico dello sviluppo; l'imprinting genomico nello sviluppo. L'orologio molecolare. Classificazione dei loci di interesse: loci slow evolving e loci fast evolving. I modelli evoluzionistici: applicazioni bioinformatiche. Il BarCoding e sue applicazioni nell'analisi della biodiversità.
Testi di riferimento
John Maynard Smith, Evolutionary Genetics, Oxford University Press, 2nd edition, ISBN-10: 0198502311
Articoli tratti dalla letteratura scientifica forniti dal Docente
Programmazione del corso
| Argomenti | Riferimenti testi | |
|---|---|---|
| 1 | Il DNA come materiale genetico. Stabilità chimica e di informazione. Lavorare con il DNA in laboratorio. Enzimi utili e tecniche elettroforetiche. | diapositive |
| 2 | Le mutazioni: concetto, frequenza, rilevanza biologica ed evoluzionistica. Come si diffondono le mutazioni: selezione, deriva genetica, flusso genico. | diapositive e articoli forniti. |
| 3 | Le mutazioni puntiformi o SNP: metodi di rilevamento molecolari. PCR e sequenziamento; PCR-RFLP; Aso; Snapshot; NGS. | diapositive |
| 4 | Le mutazioni strutturali: metodi di rilevamento e di analisi: microarray, PFGE, NGS. | diapositive |
| 5 | Associazione fra loci sul cromosoma. I polimorfismi come marcatori genetici; la costruzione di mappe genetiche e mappe fisiche (cenni). | diapositive |
| 6 | Polimorfismi, aplotipi, linkage equilibrium e linkage disequilibrium. Il cromosoma come patchwork. Ricostruzione dell'evoluzione umana dai dati genetici. | diapositive e articoli forniti. |
| 7 | I database di sequenze biomolecolari. Metodi bioinformatici di consultazione dei database: le query Blast. L'allineamento fra due o più sequenze e relative valutazioni: indici utili. | diapositive |
| 8 | La teori neutralista e l'orologio molecolare. Loci slow evolving e loci fast evolving nell'analisi evoluzionistica. | diapositive e articoli forniti. |
| 9 | Ricostruzione filogenetica: allineamento multiplo, matrice di distanze genetiche, algoritmi relativi a modelli evoluzionistici distinti (NJ, UPGMA, ME, parsimonia) | diapositive e articoli forniti. |
| 10 | Ricostruzione filogenetica: utilità ed applicazioni (esempi pratici) | diapositive e articoli forniti. |
| 11 | Il BarCoding e l'analisi della biodiversità: i loci più comuni e le relative applicazioni in problemi biologici. | diapositive e articoli forniti. |
| 12 | Come cambia la forma: i geni omeotici e il controllo gerarchico dello sviluppo. | diapositive e articoli forniti. |
| 13 | Una fonte di variabilità inaspettata: l'imprinting genomico nello sviluppo e nel differenziamento. | diapositive e articoli forniti. |
| 14 | Differenze fra animali e piante dal punto di vista della genetica | articoli forniti |
Verifica dell'apprendimento
Modalità di verifica dell'apprendimento
L'esame consisterà in una prova orale, articolata nella discussione analitica di almeno due articoli di ricerca in inglese (escluse le review) riguardanti argomenti di analisi genetica di biodiversità a scelta dello studente e non limitati a gli argomenti trattati nel corso. Sarà valutata la capacità di elaborazione teorica partire dai dati sperimentali e le capacità di esposizione in forma analitica e sintetica. A richiesta, sarà condotto un esame tradizionale orale con almento 5 differenti domande.
Esempi di domande e/o esercizi frequenti
Differenze fra mutazioni e polimorfismi; come funziona l'analisi Blast; i numeri del genoma umano; prove della stabilità del DNA; principi dell'analisi NGS; la PCR nell'analisi genetica; come cambia la forma; linkage equilibrium e linkage disequilibrium; perché l'uomo si originò in Africa. Altre domande riguardanti il programma saranno effettuate sulla base degli articoli illustrati in sede di esami dal candidato/a.