GENETICA MOLECOLARE E BIOTECNOLOGIE MICROBICHEModulo GENETICA MOLECOLARE
Anno accademico 2022/2023 - Docente: Giancarlo RAPPAZZORisultati di apprendimento attesi
Modalità di svolgimento dell'insegnamento
Didattica frontale secondo quanto previsto dal regolamento del Corso di studio.
Presentazione degli argomenti a partire dai dati sperimentali noti o più rilevanti.
Prerequisiti richiesti
geni, alleli, loci; segregazione; associazione; ricombinazione; mutazioni. Fenotipo e genotipo. Basi della variabilità individuale e specifica. Relazioni fra organismo e ambiente. Struttura del DNA e dell'RNA.
Frequenza lezioni
Secondo quanto stabilito dal Corso di Studio.
Contenuti del corso
Polimorfismi genetici e marcatori molecolari: I polimorfismi del DNA; misura dell'eterozigosità; analisi dell'associazione; mappe genetiche e mappe fisiche. Applicazioni dell'analisi dei polimorfismi del DNA agli studi su evoluzione, patologia, antropologia, farmacologia, discipline forensi. Dupliconi e CNV: metodi di indagine e effetti fenotipici. Principali database di sequenza: metodi di consultazione ed analisi bioinformatiche. Lo studio della organizzazione funzionale della cromatina; l'imprinting genomico e sue implicazioni nello sviluppo e nella patologia; oncogeni e oncosoppressori; geni e loci coinvolti nel ritardo mentale; le patologie mitocondriali.
Testi di riferimento
Nessun testo consigliato; saranno forniti articoli scientifici, in gran parte in inglese, per approfondimento di specifici argomenti.
Programmazione del corso
| Argomenti | Riferimenti testi | |
|---|---|---|
| 1 | Il DNA come materiale genetico: stabilità, energia, mutabilità. | diapositive |
| 2 | Mutazioni puntiformi e polimorfismi del DNA; tecniche di indagine molecolare basati su PCR: sequenziamento Sanger, ASO, PCR-RFLP; NGS | diapositive |
| 3 | Associazione, aplotipi, linkage equilibrium e linkage disequilibrium. Significato biologico e metodologico degli studi di linkage. Applicazioni dei polimorfismi nell'analisi genetica; mappe genetiche e mappe fisiche. | diapositive |
| 4 | Principali database di sequenza e metodi bioinformatici di consultazione ed analisi. | diapositive |
| 5 | Mutazioni strutturali; definizione; Dupliconi e CNV; implicazioni nelle patologie di origine genetica; metodi di studio: microarray, FISH, MLPA, NGS. | diapositive e articoli scientifici |
| 6 | Organizzazione funzionale della cromatina: ehnancer e silencer; interazione con i trans-acting factor; il dominio di cromatina; proteine strutturali del cromosoma; processi di attivazione della cromatina. | diapositive e articoli scientifici |
| 7 | Modificazioni e controllo epigenetico dell'attività trascrizionale; la metilazione del DNA; significato ed esempi di DNA metilato. | diapositive e articoli scientifici |
| 8 | Imprinting genomico nelo sviluppo e nel differenziamento; fenotipi e patologie riferibili all'imprinting genomico. | diapositive e articoli scientifici |
| 9 | Il cancro come malattia genetica; fenotipi cellulari tumorali; la trasformazione neoplastica e gli oncogeni; il controllo e la deregolazione del ciclo cellulare; la teoria di Knudson sugli hit multipli; oncosoppressori e loro analisi genetica | diapositive e articoli scientifici |
| 10 | Il differenziamento dei neuroblasti; le nuove definizioni di ritardo mentale; aspetti genetici della sindrome di Down, sindrome ATRX, sindrome dellX fragile. | diapositive e articoli scientifici |
Verifica dell'apprendimento
Modalità di verifica dell'apprendimento
L'esame sarà svolto in forma orale e consisterà nella illustrazione di almeno due pubblicazioni, ad esclusione delle review, riguardanti ricerche di genetica molecolare riportate dalla letteratura scientifica recente. Saranno valutati sia la capacità di interpretare i dati sperimentali in senso genetico, sia le capacità di analisi e di sintesi. Gli argomenti non saranno limitati a quelli trattati nel corso, purché gli articoli scelti abbiano una chiara impronta genetica.
Esempi di domande e/o esercizi frequenti
Lettura dei dati. Illustrazione dei risultati. Congruenza fra metodologia sperimentale, risultati e conclusioni
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