GENETICA MOLECOLARE E BIOTECNOLOGIE MICROBICHE
Anno accademico 2017/2018 - 1° anno - Curriculum Biologia cellulare e molecolare- GENETICA MOLECOLARE: Giancarlo Rappazzo
- BIOTECNOLOGIE MICROBICHE: Maria Carmela Santagati
SSD
- BIO/18 - Genetica
- BIO/19 - Microbiologia generale
Semestre: 1°
ENGLISH VERSION
Obiettivi formativi
- GENETICA MOLECOLARE
Il Corso si propone di istruire gli studenti all'uso dei principali metodi di indagine finalizzati all'analisi del genotipo, in particolare - in considerazione delle sue peculiarità e del grado di approfondimento oggi disponibile - del genotipo umano. In particolare, saranno approfondite le molteplici interazioni fra genotipi e fenotipi a livello cellulare-molecolare. Gli studenti saranno indirizzati alla scelta e uso di database on-line (bibliografici, tematici, di sequenza, strutturali) per l'analisi molecolare. Inoltre saranno svolte dimostrazioni pratiche in laboratorio.
Prerequisiti richiesti
- GENETICA MOLECOLARE
Genetica Mendeliana: geni, alleli, loci; segregazione; associazione; ricombinazione; mutazioni. Fenotipo e genotipo. Basi della variabilità individuale e specifica. Relazioni fra organismo e ambiente. Struttura del DNA e dell'RNA.
Frequenza lezioni
- GENETICA MOLECOLARE
Obbligatoria, secondo quanto stabilito da Corso di studio.
Contenuti del corso
- GENETICA MOLECOLARE
Polimorfismi genetici e marcatori molecolari:I polimorfismi del DNA; misura dell'eterozigosità; analisi dell'associazione; mappe genetiche e mappe fisiche. Applicazioni dell'analisi dei polimorfismi del DNA agli studi su evoluzione, patologia, antropologia, farmacologia, discipline forensi. Dupliconi e CNV: metodi di indagine e effetti fenotipici. Principali database di sequenza: metodi di consultazione ed analisi bioinformatiche. Lo studio della organizzazione funzionale della cromatina; l'imprinting genomico e sue implicazioni nello sviluppo e nella patologia; oncogeni e oncosoppressori; geni e loci coinvolti nel ritardo mentale; le patologie mitocondriali.
Testi di riferimento
- GENETICA MOLECOLARE
Saranno proposti articoli della letteratura scientifica riguardanti i differenti argomenti trattati.
Programmazione del corso
| GENETICA MOLECOLARE | |||
| * | Argomenti | Riferimenti testi | |
|---|---|---|---|
| 1 | * | Il DNA come materiale genetico: stabilità, energia, mutabilità. | diapositive |
| 2 | * | Mutazioni puntiformi e polimorfismi del DNA; tecniche di indagine molecolare basati su PCR: sequenziamento, ASO, PCR-RFLP; Snapshot, NGS. | diapositive |
| 3 | * | Associazione, aplotipi, linkage equilibrium e linkage disequilibrium. Significato biologico e metodologico degli studi di linkage. | diapositive |
| 4 | Applicazioni dei polimorfismi nell'analisi genetica; mappe genetiche e mappe fisiche. | diapositive | |
| 5 | * | Principali database di sequenza e metodi bioinformatici di consultazione ed analisi. | diapositive |
| 6 | * | Mutazioni strutturali; definizione; Dupliconi e CNV; implicazioni nelle patologie di origine genetica; metodi di studio: microarray, FISH, MLPA, NGS. | diapositive e articoli scientifici |
| 7 | * | Organizzazione funzionale della cromatina: ehnancer e silencer; interazione con i trans-acting factor; il dominio di cromatina; proteine strutturali del cromosoma; processi di attivazione della cromatina. | diapositive e articoli scientifici |
| 8 | * | Modificazioni e controllo epigenetico dell'attività trascrizionale; la metilazione del DNA; significato ed esempi di DNA metilato. | diapositive e articoli scientifici |
| 9 | * | Imprinting genomico nelo sviluppo e nel differenziamento; fenotipi e patologie riferibili all'imprinting genomico. | diapositive e articoli scientifici |
| 10 | * | Il cancro come malattia genetica; fenotipi cellulari tumorali; la trasformazione neoplastica e gli oncogeni; il controllo e la deregolazione del ciclo cellulare; la teoria di Knudson sugli hit multipli; oncosoppressori e loro analisi genetica | diapositive e articoli scientifici |
| 11 | * | Il differenziamento dei neuroblasti; le nuove definizioni di ritardo mentale; aspetti genetici della sindrome di Down, sindrome ATRX, sindrome dellX fragile. | diapositive e articoli scientifici |
| 12 | * | La biologia del mitocondrio; genetica delle patologie di origine mitocondriale; approccio all'analisi molecolare di mutazioni mitocondriali. | diapositive e articoli scientifici |
N.B. La conoscenza degli argomenti contrassegnati con l'asterisco è condizione necessaria ma non sufficiente per il superamento dell'esame. Rispondere in maniera sufficiente o anche più che sufficiente alle domande su tali argomenti non assicura, pertanto, il superamento dell'esame.
Verifica dell'apprendimento
Modalità di verifica dell'apprendimento
- GENETICA MOLECOLARE
L'esame sarà svolto in forma orale e consisterà nella illustrazione di almeno due pubblicazioni riguardanti ricerche riportate dalla letteratura scientifica. Saranno valutati sia la capacità di interpretare i dati sperimentali in senso genetico, sia le capacità di analisi e di sintesi. Gli argomenti non sono limitati a quelli trattati nel corso, purché gli articoli scelti abbiano una netta impronta genetica.
Esempi di domande e/o esercizi frequenti
- GENETICA MOLECOLARE
Le domande saranno formulate secondo gli articoli proposti dal candidato.