PATOLOGIA MOLECOLARE E DIAGNOSTICA DI LABORATORIO AVANZATO
Anno accademico 2025/2026 - Docente: LUCA FALZONERisultati di apprendimento attesi
Tenendo in considerazione i descrittori di Dublino, i risultati di apprendimento attesi sono dunque:
1. Conoscenza e capacità di comprensione: Al termine del corso lo studente avrà acquisito conoscenze teoriche e scientifiche relative alle principali metodiche diagnostiche di laboratorio, con particolare riferimento alle tecniche di indagine molecolare. Avrà inoltre una conoscenza approfondita delle basi molecolari delle patologie, in particolare di quelle genetiche e oncologiche, comprendendone i meccanismi patogenetici.
2. Capacità di applicare conoscenza e comprensione: Lo studente sarà in grado di applicare le conoscenze acquisite all’interpretazione dei risultati delle principali metodiche diagnostiche di laboratorio, in particolare di quelle molecolari. Sarà in grado di correlare le alterazioni molecolari con i quadri patologici, soprattutto nell’ambito delle malattie genetiche e oncologiche, comprendendo il razionale delle diverse strategie diagnostiche.
3. Autonomia di giudizio: Lo studente avrà sviluppato capacità critiche nella valutazione dei dati derivanti dalle indagini di laboratorio, sapendo riconoscere l’affidabilità dei risultati, i limiti metodologici e le possibili fonti di errore. Sarà in grado di interpretare criticamente le informazioni diagnostiche e di confrontarle con i dati presenti nella letteratura scientifica.
4. Abilità comunicative: Lo studente sarà in grado di comunicare in modo chiaro e appropriato informazioni, risultati e interpretazioni relativi alle metodiche diagnostiche e alle basi molecolari delle patologie, utilizzando una terminologia scientifica adeguata e comprensibile sia a interlocutori specialisti sia non specialisti.
5. Capacità di apprendimento: Lo studente avrà sviluppato capacità di apprendimento autonomo che gli consentiranno di aggiornare continuamente le proprie conoscenze nel campo della diagnostica di laboratorio e della biologia molecolare delle patologie, anche attraverso la consultazione critica della letteratura scientifica, in un ambito in costante evoluzione.
Modalità di svolgimento dell'insegnamento
Prerequisiti richiesti
Frequenza lezioni
Contenuti del corso
Testi di riferimento
Patogenesi-Basi genetiche e molecolari delle malattie. Piccin. Autori Ruggero Pardi - Pier Paolo Di Fiore
Programmazione del corso
| Argomenti | Riferimenti testi | |
|---|---|---|
| 1 | Introduzione al corso: Patogenesi molecolare delle malattie | Medicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - GullettaPatogenesi-Basi genetiche e molecolari delle malattie. Piccin. Autori Ruggero Pardi - Pier Paolo Di Fiore |
| 2 | Tumori eredo-familiari | Medicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - GullettaPatogenesi-Basi genetiche e molecolari delle malattie. Piccin. Autori Ruggero Pardi - Pier Paolo Di Fiore |
| 3 | Oncologia molecolare 1 | Medicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - GullettaPatogenesi-Basi genetiche e molecolari delle malattie. Piccin. Autori Ruggero Pardi - Pier Paolo Di Fiore |
| 4 | Oncologia molecolare 2 | Medicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - GullettaPatogenesi-Basi genetiche e molecolari delle malattie. Piccin. Autori Ruggero Pardi - Pier Paolo Di Fiore |
| 5 | Metilazione del DNA e implicazioni patologiche | Medicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - GullettaPatogenesi-Basi genetiche e molecolari delle malattie. Piccin. Autori Ruggero Pardi - Pier Paolo Di Fiore |
| 6 | Alterazione dei non-coding RNA e implicazioni patologiche | Medicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - GullettaPatogenesi-Basi genetiche e molecolari delle malattie. Piccin. Autori Ruggero Pardi - Pier Paolo Di Fiore |
| 7 | Estrazione e purificazione acidi nucleici e loro analisi mediante PCR | Medicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - Gulletta |
| 8 | nested-PCR e Real-Time PCR | Medicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - Gulletta |
| 9 | droplet digital PCR e sue applicazioni | Medicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - Gulletta |
| 10 | Piattaforme Microarray | Medicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - Gulletta |
| 11 | Tecniche di sequenziamento di vecchia generazione | Medicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - Gulletta |
| 12 | Tecniche di sequenziamento di nuova generazione | Medicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - Gulletta |
Verifica dell'apprendimento
Modalità di verifica dell'apprendimento
Esempi di domande e/o esercizi frequenti
- Descrivi il principio di funzionamento della droplet digital PCR e in cosa essa si discosta da metodiche PCR standard.
- Tipologie di metodiche microarray e descrizione del principio di ibridazione
- Caratteristiche tecniche e di amplificazione e sequenziamento dei sequenziatori di nuova generazione
- Quali sono i principali pathway molecolari alterati nel carcinoma del colon?
- Qual è l'effetto delle diverse mutazioni a carico del gene EGFR nel carcinoma del polmone?