PATOLOGIA MOLECOLARE E DIAGNOSTICA DI LABORATORIO AVANZATO

Anno accademico 2025/2026 - Docente: LUCA FALZONE

Risultati di apprendimento attesi

Obiettivo del corso è quello di fornire basi conoscitive e applicative delle principali metodiche diagnostiche di laboratorio, con particolare riferimento alle metodiche di indagine molecolare. Inoltre il corso fornirà una conoscenza approfondita sulle basi molecolari delle patologie, con particolare riferimento alle patologie genetiche e oncologiche.


Tenendo in considerazione i descrittori di Dublino, i risultati di apprendimento attesi sono dunque:

1. Conoscenza e capacità di comprensione: Al termine del corso lo studente avrà acquisito conoscenze teoriche e scientifiche relative alle principali metodiche diagnostiche di laboratorio, con particolare riferimento alle tecniche di indagine molecolare. Avrà inoltre una conoscenza approfondita delle basi molecolari delle patologie, in particolare di quelle genetiche e oncologiche, comprendendone i meccanismi patogenetici.

2. Capacità di applicare conoscenza e comprensione: Lo studente sarà in grado di applicare le conoscenze acquisite all’interpretazione dei risultati delle principali metodiche diagnostiche di laboratorio, in particolare di quelle molecolari. Sarà in grado di correlare le alterazioni molecolari con i quadri patologici, soprattutto nell’ambito delle malattie genetiche e oncologiche, comprendendo il razionale delle diverse strategie diagnostiche.

3. Autonomia di giudizio: Lo studente avrà sviluppato capacità critiche nella valutazione dei dati derivanti dalle indagini di laboratorio, sapendo riconoscere l’affidabilità dei risultati, i limiti metodologici e le possibili fonti di errore. Sarà in grado di interpretare criticamente le informazioni diagnostiche e di confrontarle con i dati presenti nella letteratura scientifica.

4. Abilità comunicative: Lo studente sarà in grado di comunicare in modo chiaro e appropriato informazioni, risultati e interpretazioni relativi alle metodiche diagnostiche e alle basi molecolari delle patologie, utilizzando una terminologia scientifica adeguata e comprensibile sia a interlocutori specialisti sia non specialisti.

5. Capacità di apprendimento: Lo studente avrà sviluppato capacità di apprendimento autonomo che gli consentiranno di aggiornare continuamente le proprie conoscenze nel campo della diagnostica di laboratorio e della biologia molecolare delle patologie, anche attraverso la consultazione critica della letteratura scientifica, in un ambito in costante evoluzione.

Modalità di svolgimento dell'insegnamento

L'attività didattica sarà di tipo frontale e integrata da alcuni seminari ed esercitazioni di laboratorio. Verrà inoltre distribuito ulteriore materiale di approfondimento (articoli scientifici su tematiche specifiche).

Prerequisiti richiesti

Conoscenza delle materie scientifiche di base (patologia generale, biologia e biologia molecolare)

Frequenza lezioni

Frequenza OBBLIGATORIA come previsto dal regolamento del corso di studi

Contenuti del corso

Il corso intende approfondire le basi molecolari delle patologie con particolare riferimento alle patologie genetiche e alle patologie oncologiche. Verrà inoltre approfondito il ruolo delle alterazioni molecolari nella prognosi e risposta ai trattamenti delle patologie. Infine, verranno discusse le principali tecniche molecolari applicate alla diagnostica di laboratorio quali metodiche diagnostiche molecolari di base e avanzate, ovvero il principio e funzionamento della polymerase chain reaction (PCR), nested PCR, real-time PCR, droplet digital PCR, piattaforme microarray e piattaforme di sequenziamento di vecchia e nuova generazione. Tali argomenti verranno discussi da un punto di vista tecnico e applicativo.

Testi di riferimento

Medicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - Gulletta

Patogenesi-Basi genetiche e molecolari delle malattie. Piccin. Autori Ruggero Pardi - Pier Paolo Di Fiore

Programmazione del corso

 ArgomentiRiferimenti testi
1Introduzione al corso: Patogenesi molecolare delle malattieMedicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - GullettaPatogenesi-Basi genetiche e molecolari delle malattie. Piccin. Autori Ruggero Pardi - Pier Paolo Di Fiore
2Tumori eredo-familiariMedicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - GullettaPatogenesi-Basi genetiche e molecolari delle malattie. Piccin. Autori Ruggero Pardi - Pier Paolo Di Fiore
3Oncologia molecolare 1Medicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - GullettaPatogenesi-Basi genetiche e molecolari delle malattie. Piccin. Autori Ruggero Pardi - Pier Paolo Di Fiore
4Oncologia molecolare 2Medicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - GullettaPatogenesi-Basi genetiche e molecolari delle malattie. Piccin. Autori Ruggero Pardi - Pier Paolo Di Fiore
5Metilazione del DNA e implicazioni patologicheMedicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - GullettaPatogenesi-Basi genetiche e molecolari delle malattie. Piccin. Autori Ruggero Pardi - Pier Paolo Di Fiore
6Alterazione dei non-coding RNA e implicazioni patologicheMedicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - GullettaPatogenesi-Basi genetiche e molecolari delle malattie. Piccin. Autori Ruggero Pardi - Pier Paolo Di Fiore
7Estrazione e purificazione acidi nucleici e loro analisi mediante PCRMedicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - Gulletta
8nested-PCR e Real-Time PCRMedicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - Gulletta
9droplet digital PCR e sue applicazioniMedicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - Gulletta
10Piattaforme MicroarrayMedicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - Gulletta
11Tecniche di sequenziamento di vecchia generazioneMedicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - Gulletta
12Tecniche di sequenziamento di nuova generazioneMedicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - Gulletta

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

La preparazione dello studente verrà valutata mediante esame orale sugli argomenti trattati a lezione o durante le esercitazioni di laboratorio.

Esempi di domande e/o esercizi frequenti

- Descrivi il principio di funzionamento della droplet digital PCR e in cosa essa si discosta da metodiche PCR standard.

- Tipologie di metodiche microarray e descrizione del principio di ibridazione

- Caratteristiche tecniche e di amplificazione e sequenziamento dei sequenziatori di nuova generazione

- Quali sono i principali pathway molecolari alterati nel carcinoma del colon?

- Qual è l'effetto delle diverse mutazioni a carico del gene EGFR nel carcinoma del polmone?

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