GENETICA MOLECOLARE E BIOTECNOLOGIE MICROBICHE

Modulo GENETICA MOLECOLARE

Al termine del modulo di Genetica Molecolare, lo studente avrà acquisito i seguenti risultati di apprendimento, articolati secondo i Descrittori di Dublino.

1. Conoscenza e capacità di comprensione
Lo studente dovrà:

-->

• Conoscere e comprendere i principali fattori che determinano la complessità delle relazioni genotipo-fenotipo, con particolare riferimento a eterogeneità genetica e fenotipica, penetranza, espressività e mosaicismo;
• Comprendere le basi genetiche e molecolari di fenomeni quali anticipazione, imprinting genomico ed ereditarietà mitocondriale;
• Comprendere i polimorfismi genetici, le conseguenze funzionali delle varianti genetiche e le metodiche per la loro identificazione.
• Conoscere i principali meccanismi epigenetici nella regolazione dell'espressione genica e nella determinazione del fenotipo.
  

Capacità di applicare conoscenza e comprensione

• Lo studente dovrà essere in grado di:

  • Conoscere e comprendere la complessità genetica delle principali malattie genetiche umane
  • Applicare le conoscenze acquisite all'interpretazione delle modalità di trasmissione e della variabilità fenotipica dei caratteri genetici soprattutto quelle correlate alle malattie umane;
  • Mettere in relazione varianti genetiche, conseguenze molecolari e associazione con manifestazioni fenotipiche;
  • Comprendere la relazione tra meccanismi epigenetici, invecchiamento e malattie.
  • utilizzare la letteratura scientifica e le principali risorse bioinformatiche per reperire e integrare informazioni relative a geni, varianti e malattie genetiche.

  3. Autonomia di giudizio
  Lo studente dovrà essere in grado di:

  • valutare criticamente e integrare informazioni genetiche e molecolari provenienti da diverse fonti;
  • riconoscere i principali fattori che possono rendere complessa o incerta l'interpretazione della relazione genotipo-fenotipo con particolare riferimento alle malattie genetiche. -->

    4. Abilità comunicative
    Lo studente dovrà essere in grado di:

    • descrivere e discutere i fenomeni genetici e molecolari utilizzando una terminologia scientifica appropriata;
    • presentare in modo chiaro e argomentato informazioni ricavate dalla letteratura scientifica e dalle risorse genomiche.

    5. Capacità di apprendimento
    Lo studente dovrà essere in grado di:

    • approfondire autonomamente argomenti di genetica molecolare mediante la consultazione critica della letteratura scientifica e delle principali risorse bioinformatiche;
    aggiornare autonomamente le proprie conoscenze in relazione ai progressi della genetica molecolare

L'insegnamento è svolto mediante lezioni frontali partecipate, con l'ausilio di presentazioni e altri strumenti multimediali.

Dopo l'introduzione alle principali risorse per la consultazione della letteratura scientifica e delle informazioni genetiche, genomiche e relative ai fattori di complessità nell’analisi delle malattie genetiche, gli studenti approfondiranno autonomamente una malattia o uno specifico fenomeno genetico mediante la ricerca e l'analisi della letteratura scientifica e delle risorse bioinformatiche disponibili. Una parte del corso prevede attività di flipped learning. I risultati dell'approfondimento che lo studente avrà fatto autonomamente, saranno presentati e discussi in aula con il docente e gli altri studenti. L'attività è finalizzata a sviluppare capacità di ricerca, selezione e interpretazione critica delle informazioni scientifiche, nonché capacità di esposizione e discussione mediante un linguaggio disciplinare appropriato.

Inoltre il corso prevede 1 CFU di esercitazioni in laboratorio in cui verranno mostrate diverse metodiche di analisi dei polimorfismi genetici.

Informazioni per studenti con disabilità e/o DSA: A garanzia di pari opportunità e nel rispetto delle leggi vigenti, gli studenti interessati possono chiedere un colloquio personale in modo da programmare eventuali misure compensative e/o dispensative, in base agli obiettivi didattici ed alle specifiche esigenze. E' consigliato rivolgersi anche al referente CInAP (Centro per l’integrazione Attiva e Partecipata - Servizi per le Disabilità e/o i DSA) del dipartimento.

Per seguire efficacemente il modulo di Genetica Molecolare sono richieste conoscenze di base e capacità di comprensione relative alla genetica mendeliana e molecolare, alla struttura e funzione del DNA, all'espressione genica e all'organizzazione e funzione del genoma.

La frequenza è regolata secondo quanto previsto dal Regolamento Didattico del Corso di Studio.

-Complessità dell'analisi dei caratteri mendeliani autosomici dominanti, autosomici recessivi, X-linked dominanti e recessivi. Fattori di incertezza nella definizione delle modalità di trasmissione dei caratteri monogenici. Esempi di malattie genetiche umane che presentano questi fattori di complessità.

-Relazioni genotipo-fenotipo: eterogeneità di locus, eterogeneità allelica ed eterogeneità fenotipica; penetranza incompleta ed espressività variabile; pleiotropia e mosaicismo. Esempi di malattie monogeniche e analisi dei principali fattori che determinano la variabilità fenotipica. Esempi di malattie genetiche umane che presentano questi fattori di complessità.

-Varianti genetiche e conseguenze molecolari e funzionali. Mutazioni con perdita o acquisizione di funzione, aploinsufficienza ed effetto dominante-negativo. Varianti che alterano l'espressione genica e lo splicing. Relazioni tra tipo di variante, meccanismo molecolare e fenotipo.

-Anticipazione genetica e mutazioni dinamiche. Basi molecolari e conseguenze fenotipiche delle espansioni di sequenze ripetute.

-Eredità mitocondriale: caratteristiche della trasmissione materna, eteroplasmia, segregazione replicativa, effetto soglia e variabilità fenotipica. Esempi di malattie mitocondriali.

-Meccanismi epigenetici e regolazione dell'espressione genica: metilazione del DNA, modificazioni degli istoni e organizzazione funzionale della cromatina. Imprinting genomico e inattivazione del cromosoma X. Alterazioni epigenetiche, variabilità fenotipica e malattie. Ruolo dei meccanismi epigenetici nei processi biologici associati all'invecchiamento.

-Principali risorse per la ricerca e l'interpretazione delle informazioni genetiche e biomediche. Consultazione della letteratura scientifica e dei database genetici e genomici per l'analisi di geni, varianti e malattie genetiche. 

  Tom Strachan and Anneke Lucassen Genetica e Genomica nelle scienze mediche. Seconda edizione Zanichelli Editore

L'esame finale consiste in una prova scritta composta da due domande a risposta aperta, ciascuna valutata con un punteggio massimo di 10 punti.

È inoltre prevista una prova in itinere, valutata con un punteggio massimo di 10 punti, consistente nella presentazione e discussione di un argomento o di una malattia genetica concordati con il docente. La prova è finalizzata a valutare la capacità dello studente di ricercare e selezionare informazioni dalla letteratura scientifica e dalle risorse bioinformatiche, elaborarle criticamente e presentarle utilizzando un linguaggio scientifico appropriato.

Il voto finale, espresso in trentesimi, deriva dalla somma dei punteggi ottenuti nella prova scritta (massimo 20 punti) e nella prova in itinere (massimo 10 punti).

Criteri di valutazione
La valutazione terrà conto della conoscenza e comprensione degli argomenti, della capacità di applicare e mettere in relazione le conoscenze acquisite, della capacità di analisi e discussione critica, della chiarezza espositiva e della padronanza del lessico disciplinare.

Informazioni per studenti con disabilità e/o DSA: A garanzia di pari opportunità e nel rispetto delle leggi vigenti, gli studenti interessati possono chiedere un colloquio personale in modo da programmare eventuali misure compensative e/o dispensative, in base agli obiettivi didattici ed alle specifiche esigenze. E' consigliato rivolgersi anche al referente CInAP (Centro per l’integrazione Attiva e Partecipata - Servizi per le Disabilità e/o i DSA) del dipartimento.

• I principali fattori che determinano la complessità della relazione genotipo-fenotipo nei caratteri mendeliani. 
• Eterogeneità genetica, penetranza incompleta ed espressività variabile: caratteristiche ed effetti sul fenotipo. 
• Conseguenze molecolari e fenotipiche delle diverse tipologie di varianti genetiche. 
• Eteroplasmia ed effetto soglia nell'ereditarietà mitocondriale. 
• I principali meccanismi epigenetici e i loro effetti sulla regolazione dell'espressione genica.