GENETICA MOLECOLARE E BIOTECNOLOGIE MICROBICHEModulo GENETICA MOLECOLARE
Anno accademico 2023/2024 - Docente: Giancarlo RAPPAZZORisultati di apprendimento attesi
Modalità di svolgimento dell'insegnamento
Presentazione degli argomenti a partire dai dati sperimentali noti o più rilevanti.
Prerequisiti richiesti
Frequenza lezioni
Contenuti del corso
Testi di riferimento
Esempio di testo di riferimento (non obbligatorio):
Strachan & Read. Genetica molecolare umana, Zanichelli, 2021
Autore | Titolo | Editore | Anno | ISBN |
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Tom Strachan, Andrew P. Read | Genetica molecolare umana 2 ed. | Zanichelli | 2021 | ISBN-10: 8808520307 |
Programmazione del corso
Argomenti | Riferimenti testi | |
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1 | Il DNA come materiale genetico: stabilità, energia, mutabilità. | diapositive |
2 | Mutazioni puntiformi e polimorfismi del DNA; tecniche di indagine molecolare basati su PCR: sequenziamento Sanger, ASO, PCR-RFLP; NGS | diapositive |
3 | Associazione, aplotipi, linkage equilibrium e linkage disequilibrium. Significato biologico e metodologico degli studi di linkage. Applicazioni dei polimorfismi nell'analisi genetica; mappe genetiche e mappe fisiche. | diapositive |
4 | Principali database di sequenza e metodi bioinformatici di consultazione ed analisi. | diapositive |
5 | Mutazioni strutturali; definizione; Dupliconi e CNV; implicazioni nelle patologie di origine genetica; metodi di studio: microarray, FISH, MLPA, NGS. | diapositive e articoli scientifici |
6 | Organizzazione funzionale della cromatina: ehnancer e silencer; interazione con i trans-acting factor; il dominio di cromatina; proteine strutturali del cromosoma; processi di attivazione della cromatina. | diapositive e articoli scientifici |
7 | Modificazioni e controllo epigenetico dell'attività trascrizionale; la metilazione del DNA; significato ed esempi di DNA metilato. | diapositive e articoli scientifici |
8 | Imprinting genomico nelo sviluppo e nel differenziamento; fenotipi e patologie riferibili all'imprinting genomico. | diapositive e articoli scientifici |
9 | Il cancro come malattia genetica; fenotipi cellulari tumorali; la trasformazione neoplastica e gli oncogeni; il controllo e la deregolazione del ciclo cellulare; la teoria di Knudson sugli hit multipli; oncosoppressori e loro analisi genetica | diapositive e articoli scientifici |
10 | Il differenziamento dei neuroblasti; le nuove definizioni di ritardo mentale; aspetti genetici della sindrome di Down, sindrome ATRX, sindrome dellX fragile. | diapositive e articoli scientifici |
11 | Il cromosoma X umano: bizzarrie e paradossi spiegati da un evoluzionista | diapositive e articoli scientifici |