ELEMENTI DI BIOTECNOLOGIE MEDICHE

Anno accademico 2019/2020 - 1° anno
Docente: Cinzia Santa Di Pietro
Crediti: 6
SSD: BIO/13 - Biologia applicata
Organizzazione didattica: 150 ore d'impegno totale, 98 di studio individuale, 28 di lezione frontale, 24 di esercitazione
Semestre:
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Obiettivi formativi

Conoscenza delle principali tecniche per la diagnosi di malattie genetiche mediante l'analisi del DNA e degli RNA (coding e non-coding). Comprendere il rapporto tra ricerca di base e applicazioni cliniche ed utilizzare le tecnologie acquisite ai fini della risoluzione teorica di specifici problemi biologici.


Modalità di svolgimento dell'insegnamento

Il corso prevede lezioni frontali, esercitazioni in aula ed esercitazioni in laboratorio. In particolare, nelle esercitazioni in aula gli studenti impareranno ad utilizzare database online per la ricerca di sequenze nucleotidiche di mRNA e di non coding RNA e programmi per la loro analisi (allineamento di sequenze, ricerca di target per microRNA, analisi delle pathways, ricerca di primers per PCR). Nelle esercitazioni in laboratorio, impareranno le principali tecniche di estrazione di RNA (da cellule e da fluidi biologici) e la Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction (RT_PCR) Real Time.


Prerequisiti richiesti

Conoscenze di base sulla struttura e funzione delle macromolecole della cellula, con particolare riferimento agli acidi nucleici e proteine


Frequenza lezioni

Fortemente consigliata


Contenuti del corso

Le malattie genetiche. Dalle malattie monogeniche ai fenotipi complessi.

Metodi di Analisi degli acidi nucleici

estrazione di DNA – RNA

sonde molecolari e ibridazione

PCR, RT-PCR, Real Time PCR

disegno di primers per PCR utilizzando software disponibili online.

Metodi per l’identificazione di mutazioni geniche

Analisi specifica di mutazioni note

Ricerca aspecifica di mutazioni

Metodi High Throughput per l’analisi del Genoma e del Trascrittoma


Testi di riferimento

1) Strachan e Read Genetica umana molecolare Zanichelli

2) Brown Biotecnologie Molecolari Zanichelli

3) Kreuzer e Massey Biologia Molecolare e Biotecnologie Zanichelli

4) Articoli scientifici scaricati da pubmed sotto la guida del Docente



Programmazione del corso

 ArgomentiRiferimenti testi
1Estrazione DNA - RNA 
2polymerase chain reaction 

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

Presentazione di uno o più articoli scientifici


Esempi di domande e/o esercizi frequenti

mediante quali tecnologie gli autori degli articoli scientifici hanno raggiunto i risultati presentati?

quali altre metodologie potevano essere usate per la risoluzione del problema?