INTRODUZIONE ALLE SCIENZE OMICHE IN AMBITO DIAGNOSTICO
Anno accademico 2026/2027 - Docente: MICHELE MASSIMINORisultati di apprendimento attesi
Conoscenza e comprensione: Lo/La studente/ssa acquisirà i principi teorici e metodologici delle principali metodologie applicate alla diagnostica molecolare, con particolare riferimento alla profilazione molecolare delle patologie oncologiche nell’ambito dell’oncologia di precisione, della diagnostica di precisione e della terapia mirata. Sarà inoltre guidato/a a comprendere i principi e le applicazioni della biopsia liquida, con particolare riferimento all’identificazione, isolamento e caratterizzazione molecolare del DNA libero circolanet (cfDNA) e delle cellule tumorali circolanti (CTCs) e alle metodologie di analisi a livello di singola cellula (single-cell analysis).
Capacità di applicare conoscenza e comprensione: Lo/La studente/ssa acquisirà la capacità di applicare le principali metodologie nell’ambito della diagnostica molecolare e di caratterizzare le alterazioni genomiche rilevanti in ambito oncologico.
Autonomia di giudizio: Lo/La studente/ssa svilupperà la capacità di valutare criticamente i risultati delle analisi molecolari attraverso l’integrazione dei dati di sequenziamento con le informazioni disponibili nei database di riferimento, e di scegliere la metodologia diagnostica più appropriata in relazione allo specifico quesito diagnostico.
Abilità comunicative: Lo/La studente/ssa acquisirà la capacità di descrivere e comunicare in modo appropriato i principi metodologici, i risultati dell’analisi molecolare e il relativo significato diagnostico, utilizzando la terminologia tecnico-scientifica appropriata.
Capacità di apprendimento: Lo/La studente/ssa acquisirà le basi metodologiche necessarie per comprendere e utilizzare in modo autonomo le principali strategie di analisi genomica applicata alla diagnostica oncologica.
Modalità di svolgimento dell'insegnamento
Prerequisiti richiesti
Frequenza lezioni
Contenuti del corso
La medicina di precisione: introduzione, concetto di biomarcatore e terapia mirata
Introduzione alla medicina di precisione e al suo ruolo nella diagnostica molecolare. Definizione e classificazione dei biomarcatori, con particolare riferimento ai biomarcatori molecolari utilizzati nella diagnosi, nella prognosi e nella predizione della risposta al trattamento. Principi e applicazioni della terapia mirata e relazione tra alterazioni molecolari, biomarcatori e scelta terapeutica.
La diagnostica molecolare avanzata: introduzione e ruolo nella medicina di precisione
Principi della diagnostica molecolare avanzata e principali metodologie utilizzate per la caratterizzazione molecolare delle patologie oncologiche. Ruolo dell’analisi molecolare nell’identificazione di alterazioni genomiche e nella definizione del profilo molecolare del tumore, con particolare riferimento alle applicazioni nell’ambito della diagnostica di precisione.
La diagnostica molecolare avanzata: approcci e metodologie
Principali tecniche di diagnostica molecolare (PCR, ddPCR, Sequenziamento Sanger). Introduzione alle principali discipline -omiche con particolare riferimento alla genomica e alla sua applicazione nella caratterizzazione molecolare delle patologie oncologiche nell’ambito della diagnostica molecolare avanzata.
Biopsia liquida: cfDNA e CTCs
Principi e applicazioni della biopsia liquida nella diagnostica oncologica. Caratteristiche biologiche e diagnostiche del DNA libero circolante (cfDNA) e delle cellule tumorali circolanti (CTCs).
Consultazione dei principali database per l’interpretazione delle varianti cliniche
Introduzione ai principali database genomici e clinici utilizzati per la classificazione e l’interpretazione delle varianti. Consultazione delle informazioni relative alla rilevanza clinica delle varianti genomiche e utilizzo delle principali risorse disponibili per supportare l’interpretazione dei risultati molecolari.
Generazione di un workflow basato su metodologia NGS per la diagnostica molecolare
Definizione delle principali fasi di un workflow diagnostico basato su NGS, dalla selezione e preparazione del campione alla generazione, analisi e interpretazione dei dati di sequenziamento. Scelta della metodologia in relazione allo specifico quesito diagnostico e valutazione dei principali parametri di qualità.
Generazione e interpretazione di un referto associato a un profilo molecolare
Stesura, elaborazione e interpretazione di un referto molecolare. Struttura e principali elementi di un referto di diagnostica molecolare e modalità di comunicazione dei risultati in relazione al quesito diagnostico.
Analisi e discussione di casi clinici attraverso l’applicazione delle metodologie presentate durante il corso, finalizzate alla definizione del profilo molecolare e alla formulazione della diagnosi molecolare. Tali attività saranno integrate da visite guidate presso un laboratorio di biologia molecolare di diagnostica avanzata, con particolare riferimento ai workflow basati su tecnologia NGS. Durante le visite saranno illustrate le principali fasi del percorso diagnostico, dalla gestione e preparazione del campione alle procedure di sequenziamento, con particolare attenzione alla componente strumentale, alle principali piattaforme e apparecchiature impiegate e alle successive fasi di analisi e interpretazione dei dati, finalizzate alla generazione e alla refertazione del profilo molecolare.
Testi di riferimento
Programmazione del corso
| Argomenti | Riferimenti testi | |
|---|---|---|
| 1 | La medicina di precisione: introduzione, concetto di biomarcatore e terapia mirataLa diagnostica molecolare avanzata: introduzione e ruolo nella medicina di precisioneLa diagnostica molecolare avanzata: approcci e metodologieBiopsia liquida: cfDNA e CTCsConsultazione dei principali database per l’interpretazione delle varianti clinicheGenerazione di un workflow basato su metodologia NGS per la diagnostica molecolareGenerazione e interpretazione di un referto associato a un profilo molecolareEsercitazioni teorico-pratiche sull’analisi molecolare di casi clinici | Dispense fornite dal docente |
Verifica dell'apprendimento
Modalità di verifica dell'apprendimento
La prova d’esame ha l’obiettivo di verificare in maniera approfondita la preparazione dello studente, la sua capacità di analisi e di ragionamento critico sui temi affrontati durante il corso, oltre alla padronanza e all’appropriatezza nell’uso del linguaggio tecnico
La valutazione finale sarà attribuita secondo i seguenti criteri indicativi:
Non approvato: conoscenze insufficienti dei concetti fondamentali e proprietà di linguaggio e/o esposizione non idonei, incapacità di risoluzione dei quesiti richiesti;
18–23: conoscenza essenziale dei contenuti di base; esposizione e capacità di collegamento limitate; risoluzione parziale dei quesiti richiesti, limitate proprietà di linguaggio tecnico;
24–27: buona padronanza degli argomenti trattati; esposizione chiara e capacità di collegamento adeguate; risoluzione corretta della maggior parte quesiti richiesti, buone proprietà di linguaggio tecnico;
28–30 e lode: completa padronanza dei contenuti; esposizione articolata e consapevole; capacità critica nel collegare i concetti; risoluzione completa dei quesiti richiesti, ottima padronanza e appropriatezza nell’uso del linguaggio tecnico.
Esempi di domande e/o esercizi frequenti
Le scienze omiche
Quali sono i vantaggi della biopsia liquida
Tecnologia NGS
Pannelli genici
Annotazione e chiamata delle varianti cliniche
Come si genera un referto di profilazione molecolare