Genetica 1

Il corso di Genetica si propone di fornire le conoscenze fondamentali della genetica classica, molecolare e di popolazione, nel contesto degli altri insegnamenti dell'area biologica previsti dal Corso di Laurea in Scienze Biologiche.       

Conoscenza e comprensione

Lo studente acquisirà conoscenze fondamentali nei seguenti ambiti:

• genetica mendeliana e analisi degli incroci;
• teoria cromosomica dell’ereditarietà;
• genetica di popolazioni e equilibrio di Hardy-Weinberg;
• struttura e organizzazione del materiale genetico;
• mutazioni genetiche e loro effetti;
• espressione genica e regolazione;
• principali metodologie di analisi del DNA.

Capacità di applicare conoscenza e comprensione

Al termine del corso lo studente sarà in grado di:

• analizzare incroci genetici e interpretare alberi genealogici;
• applicare modelli di ereditarietà mendeliana;
• calcolare frequenze alleliche e genotipiche;
• risolvere esercizi di genetica classica e di popolazione;
• interpretare dati genetici sperimentali;
• consultare e utilizzare banche dati biologiche e fonti bibliografiche scientifiche.

Autonomia di giudizio. Lo studente svilupperà capacità di valutazione critica dei dati genetici e dei modelli interpretativi, con particolare riferimento all’analisi di incroci, alberi genealogici e dati di popolazione.

Abilità comunicative. Lo studente sarà in grado di esporre concetti genetici utilizzando un linguaggio scientifico appropriato.

Capacità di apprendimento. Lo studente acquisirà strumenti per approfondire autonomamente tematiche avanzate di genetica e genomica, anche mediante l’utilizzo di banche dati biologiche e letteratura scientifica.

L'insegnamento si svolge mediante lezioni frontali supportate da presentazioni multimediali (PowerPoint) e da altri strumenti didattici, quali filmati e materiale audiovisivo. Sono inoltre previste esercitazioni in aula e prove in itinere con finalità formative.

Qualora l'insegnamento venga erogato in modalità telematica o mista, potranno essere introdotte le opportune modifiche alle modalità di svolgimento, al fine di garantire il raggiungimento degli obiettivi formativi e il pieno svolgimento del programma riportato nel presente Syllabus. 

Informazioni per studenti con disabilità e/o DSA: A garanzia di pari opportunità e nel rispetto delle leggi vigenti, gli studenti interessati possono chiedere un colloquio personale in modo da programmare eventuali misure compensative e/o dispensative, in base agli obiettivi didattici ed alle specifiche esigenze. E' possibile rivolgersi anche al referente CInAP (Centro per l’integrazione Attiva e Partecipata - Servizi per le Disabilità e/o i DSA) del dipartimento

Per seguire proficuamente il corso di Genetica è necessario possedere le conoscenze di base acquisite negli insegnamenti del primo anno, che consentono di comprendere l'organizzazione della materia vivente e della cellula. Tali conoscenze sono fornite principalmente dagli insegnamenti di Chimica, Citologia e Istologia, Botanica e Zoologia, che gli studenti dovrebbero aver già frequentato.

Nel dettaglio, sono richieste conoscenze di base relative a:

·      Organizzazione della cellula procariotica ed eucariotica. Organizzazione dei virus.

·      Modalità di divisione cellulare nei procarioti e negli eucarioti.

·      Conoscenza dei principali gruppi di organismi (batteri, protozoi, funghi, piante e animali).

Tali conoscenze sono considerate indispensabili per una piena comprensione degli argomenti trattati nel corso.

La frequenza è obbligatoria, secondo quanto previsto dal Regolamento Didattico del Corso di Studio. La partecipazione alle attività didattiche, e in particolare alle esercitazioni, è considerata fondamentale per il raggiungimento degli obiettivi formativi del corso.

Genetica mendeliana. Variabilità continua e discreta. I caratteri, il fenotipo e il genotipo. Incroci di monoibridi e il principio mendeliano della segregazione. Incroci di diibridi e il principio mendeliano dell’assortimento indipendente. Gli alleli multipli. La dominanza incompleta e la codominanza. Interazione tra geni e rapporti mendeliani modificati. L’epistasi. Alleli letali. Ambiente ed espressione genica. I caratteri a trasmissione mendeliana nell’uomo. Analisi degli alberi genealogici. Analisi statistica dei dati genetici: il test del chi-quadrato.

Teoria cromosomica dell’ereditarietà. La mitosi. La meiosi. Il significato genetico della meiosi. I cromosomi del sesso. Eredità legata al sesso. La determinazione del sesso. Analisi dei caratteri legati al sesso nell’uomo. L’associazione genica. Concatenazione completa ed incompleta. Ricombinazione tra geni e ruolo dello scambio tra i cromosomi. Costruzione di mappe genetiche.

Principi di genetica di popolazioni. Descrizione genetica di una popolazione: frequenze alleliche, genotipiche e fenotipiche. Popolazioni mendeliane ed equilibrio di Hardy-Weinberg per loci a due e tre alleli. Meccanismi di variazione nella struttura genetica delle popolazioni (cenni).

Il materiale genetico. Identificazione del materiale ereditario: esperimento di Griffith, esperimento di Avery-McLeod-MacCarty, esperimento di Hershey e Chase. Gli Acidi Nucleici: struttura e organizzazione del DNA e dell'RNA. I genomi degli organismi attuali. I cromosomi eucariotici. Il cariotipo umano: principali metodi di preparazione e di analisi.

Le mutazioni. Le mutazioni in cellule somatiche e in cellule germinali. Le mutazioni puntiformi: caratteristiche ed effetti in funzione della posizione all'interno dei geni. Le mutazioni cromosomiche di struttura e di numero: classificazione, modalità di formazione e conseguenze genetiche e fenotipiche. Allo-poliploidia e auto-poliploidia. Meccanismi di formazione delle mutazioni spontanee. Le basi chimiche delle mutazioni. Le mutazioni indotte. Gli agenti mutageni di natura fisica, chimica e biologica. La mutagenesi ambientale e i test di mutagenesi (cenni). Le mutazioni e il loro ruolo nell'evoluzione dei geni e dei loro prodotti. Genetica dei tumori. Gli oncogeni e i geni oncosoppressori: caratteristiche generali e principali meccanismi di attivazione.

Geni e DNA. Il dogma centrale: replicazione, trascrizione e traduzione. Il codice genetico: definizione e proprietà. Evoluzione storica del concetto di gene. Definizione strutturale, funzionale e genetica di gene. I geni procariotici ed eucariotici: struttura generale ed organizzazione genomica. L’evoluzione dei geni eucariotici: dimensione e formazione dei geni interrotti. I geni in copie multiple e le famiglie geniche. Omologia tra geni. I geni ortologhi e i geni paraloghi. Principali meccanismi di origine delle famiglie geniche. Gli pseudogeni. La regolazione dell’espressione genica: definizione e modelli di regolazione. La regolazione nei procarioti e negli eucarioti. Cenni sui geni dello sviluppo e del differenziamento.

Metodi di base per l’analisi del DNA. Preparazione del DNA genomico, PCR, frammentazione enzimatica, elettroforesi, sequenziamento. Gli RFLP e il loro utilizzo nella diagnostica.

Esercitazioni. Genetica mendeliana. Calcolo delle probabilità. Analisi degli alberi genealogici. Costruzione di mappe genetiche. Analisi del cariotipo umano. Frequenze alleliche, fenotipiche e genotipiche. Le banche dati telematiche: tipologie e modalità di utilizzo. Gli articoli scientifici: tipologie e organizzazione dei vari paragrafi. Le riviste scientifiche multidisciplinari e quelle di settore. I riferimenti bibliografici negli articoli e nelle relazioni scientifiche. I siti web utilizzabili per le ricerche bibliografiche.

1. Binelli, Ghisotti e altri. GENETICA. EdiSES, Napoli
2. Russel. GENETICA: UN APPROCCIO MOLECOLARE. Pearson Italia, Milano.
3. Griffiths e altri. GENETICA: PRINCIPI DI ANALISI FORMALE. Zanichelli, Bologna.
4. Russel PJ. I-GENETICS: A MOLECULAR APPROACH. Benjamin-Cummings Pub Co Eds. ISBN-10: 0321772881. ISBN-13: 978-0321772886
5. Griffiths et al. AN INTRODUCTION TO GENETIC ANALYSIS. W H Freeman & Co Eds.; 11 edition. ISBN-10: 1464109486. ISBN-13: 978-1464109485.Testi in lingua inglese

L’esame finale consiste in:

• prova scritta, articolata nelle seguenti sezioni:
• 20 domande a risposta multipla (1 punto per ogni risposta corretta; −0,25 punti per ogni risposta errata; 0 punti per ogni risposta non data).
• 1 domanda a risposta aperta su tutto il programma. La valutazione varia da 0 a 5 punti, in base alla pertinenza e alla completezza della risposta, alla correttezza della terminologia scientifica, alla capacità di utilizzare esempi appropriati e alla proprietà di linguaggio.
• Parte applicativa. Un esercizio di genetica classica (ad esempio: analisi di alberi genealogici, calcolo delle distanze genetiche, calcolo delle frequenze alleliche, ecc.). L'esercizio comprende cinque quesiti, ciascuno valutato fino a 1 punto, per un punteggio complessivo compreso tra 0 e 5 punti.
• prova orale: si può sostenere solo con esito della prova scritta ≥18/30. Gli studenti che hanno conseguito un punteggio compreso tra 16 e 18 (Ammessi con riserva) possono comunque, se vogliono, sostenere la prova orale. La prova orale consiste nella eventuale discussione degli errori che sono stati commessi nella prova scritta e comprende domande su tutto il programma svolto, inizialmente con domande molto generali e in base alle risposte fornite con ulteriori approfondimenti.
• Valutazione finale. Saranno valutati: la pertinenza delle risposte, la qualità dei contenuti, la capacità di collegamento tra gli argomenti, l’utilizzo del linguaggio scientifico e la capacità espositiva. Si terrà conto anche della valutazione della prova scritta.

Prove in itinere

Durante il corso, sono previste simulazioni della prova scritta con finalità formativa.

L’ultima prova in itinere (comprensiva di tutti gli argomenti trattati) contribuisce, se il punteggio conseguito è pari o superiore a 18/30, alla valutazione finale. In particolare, il superamento della prova in itinere finale consente, al primo appello della prima sessione di esami, l’accesso diretto alla prova orale, sostituendo la prova scritta.

Informazioni per studenti con disabilità e/o DSA: A garanzia di pari opportunità e nel rispetto delle leggi vigenti, gli studenti interessati possono chiedere un colloquio personale in modo da programmare eventuali misure compensative e/o dispensative, in base agli obiettivi didattici ed alle specifiche esigenze. E' possibile rivolgersi anche al referente CInAP (Centro per l’integrazione Attiva e Partecipata - Servizi per le Disabilità e/o i DSA) del dipartimento.

• I principi mendeliani e la loro dimostrazione sperimentale
• Rapporti di dominanza tra alleli
• Meccanismi di ereditarietà monogenica
• Struttura e organizzazione del DNA
• Esperimento di Meselson-Stahl
• Mutazioni puntiformi ed effetti fenotipici
• Mutageni chimici