GENETICA FORENSE

Conoscenza e comprensione

Lo studente acquisirà conoscenze relative a:

• principi della genetica molecolare applicati all’identificazione forense;
• marcatori genetici (STR autosomici, Y-STR, DNA mitocondriale, SNP);
• tecnologie di base per l’analisi del DNA (PCR, elettroforesi capillare, sequenziamento);
• fondamenti di statistica forense;
• principi di identificazione di specie animali mediante analisi del DNA e fondamenti dell'impiego degli insetti necrofagi nella stima dell'intervallo post-mortem (PMI);
• aspetti normativi, etici e procedurali della genetica forense.

Capacità di applicare conoscenza e comprensione

Lo studente sarà in grado di:

• interpretare profili genetici forensi;
• valutare la qualità e l’affidabilità dei campioni biologici;
• applicare protocolli di base per l’analisi del DNA;
• comprendere e discutere report genetici in ambito giudiziario;
• identificare mediante analisi del DNA specie animali di interesse forense e interpretare dati entomologici di base ai fini della stima del PMI;
• applicare corrette procedure di gestione e tracciabilità dei campioni biologici.

Autonomia di giudizio

Lo studente svilupperà capacità di:

• valutare criticamente risultati genetici e possibili fonti di errore;
• riconoscere i limiti delle evidenze genetiche;
• valutare l'affidabilità e il significato delle evidenze biologiche nel contesto di un'indagine forense.

Abilità comunicative

Lo studente sarà in grado di:

• utilizzare un linguaggio scientifico appropriato;
• esporre risultati e interpretazioni in modo chiaro e rigoroso;
• comprendere e discutere relazioni tecniche e perizie.

Capacità di apprendimento

Lo studente acquisirà strumenti per:

• consultare letteratura scientifica e linee guida internazionali;
• aggiornarsi sulle innovazioni tecnologiche (NGS, bioinformatica forense);
• approfondire autonomamente tematiche interdisciplinari.

L’insegnamento di 6 CFU è costituito da lezioni fontali (3 CFU), esercitazioni in aula (1 CFU) ed esercitazioni in laboratorio (2 CFU) e prevede in dettaglio:

• Didattica Erogativa (DE): lezioni frontali;
• Didattica partecipata (Flipped Learning): gli studenti cercheranno e presenteranno alla classe articoli scientifici di approfondimento degli argomenti trattati;
• Didattica Interattiva (DI): attività di laboratorio, esercitazioni e analisi di casi.

Le attività di laboratorio comprendono:

• Procedure di base di analisi del DNA: estrazione, quantizzazione, amplificazione ecc..
  
• Procedure di genotipizzazione 
  

• Simulazioni di casi forensi;
• Interpretazione di dati genetici reali o simulati;
• Integrazione tra evidenze genetiche ed entomologiche.

Le attività didattiche sono progettate in modo integrato per favorire lo sviluppo di competenze applicative e interdisciplinari.

Informazioni per studenti con disabilità e/o DSA: A garanzia di pari opportunità e nel rispetto delle leggi vigenti, gli studenti interessati possono chiedere un colloquio personale in modo da programmare eventuali misure compensative e/o dispensative, in base agli obiettivi didattici ed alle specifiche esigenze. E' consigliato rivolgersi anche al referente CInAP (Centro per l’integrazione Attiva e Partecipata - Servizi per le Disabilità e/o i DSA) del dipartimento

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Sono richieste conoscenze di base in:

• Genetica;
• Biologia cellulare;
• Principi di zoologia.

Le conoscenze di Genetica sono da considerarsi indispensabili per una piena comprensione del corso. La Genetica è dunque propedeutica per questo insegnamento. Qualora il numero di richieste di partecipazione all’insegnamento superi il limite programmato di 30 studenti, l’ammissione sarà determinata sulla base del voto conseguito all’esame di Genetica.

La frequenza è obbligatoria, come previsto dal Regolamento Didattico del Corso di Studio.
La partecipazione alle attività di laboratorio è fondamentale per l’acquisizione delle competenze pratiche previste.

1. Sicurezza nei laboratori di genetica forense e gestione del campione. Norme di sicurezza nei laboratori biologici. DPI e DPC. Rischi biologici e chimici associati ai campioni forensi. Prevenzione della contaminazione del DNA. Procedure di raccolta, conservazione e trasporto dei campioni biologici. Catena di custodia e tracciabilità del campione. Smaltimento dei rifiuti biologici e chimici.

2. Introduzione alla genetica forense. Storia e sviluppo della disciplina. Applicazioni: identificazione personale, test di paternità, disastri di massa. Tipologie di prove biologiche.

3. Marcatori genetici. STR autosomici, Y-STR, DNA mitocondriale, SNPs e nuovi marcatori molecolari. Forensic DNA phenotyping: inferenza di caratteristiche fenotipiche e biogeografiche.

4. Tecniche di analisi del DNA. Estrazione e quantificazione del DNA. PCR multiplex. Elettroforesi capillare. Sequenziamento (Sanger, NGS).

5. Identificazione molecolare di specie animali ed entomologia forense. Il DNA genomico e il DNA mitocondriale nell’identificazione molecolare di specie. DNA barcoding e principali marcatori molecolari. Specie animali di interesse forense. Principi di entomologia forense. Ditteri necrofagi, identificazione molecolare delle specie e loro impiego nella stima dell'intervallo post-mortem (PMI).

6. Interpretazione dei risultati. Profili STR. Analisi di miscele. Contaminazione e degradazione del DNA. Software di analisi.

7. Statistica forense. Frequenze alleliche. Random Match Probability (RMP). Likelihood ratio. Database genetici.

8. Aspetti legali ed etici. Normativa nazionale e internazionale. Banche dati del DNA. Privacy e consenso informato. Ruolo del consulente tecnico.

9. Attività di laboratorio

• estrazione e quantificazione del DNA
• amplificazione mediante PCR di marcatori STR
• analisi mediante elettroforesi (simulata o reale)
• interpretazione di profili genetici
• simulazione di un caso forense
• identificazione molecolare di specie animali di interesse forense, con particolare riferimento agli insetti necrofagi;
• interpretazione di un caso studio di entomologia forense per la stima del PMI

1. Materiale didattico fornito dal docente 
2. Butler JM – Forensic DNA Typing
3. Goodwin W. et al. – An Introduction to Forensic Genetics
4. Articoli scientifici selezionati (genetica forense ed entomologia forense) 

L’esame consiste in:

• prova scritta con domande a risposta multipla e aperte;
• prova pratica basata sull’analisi e interpretazione di dati sperimentali.

La priva scritta è costituita da 20 domande risposta multipla, 1 domanda risposta aperta e un esercizio di interpretazione di risultati genetici. Ogni domanda risposta multipla vale 1 punto se corretta, -25 se errata, 0 se non data. La domanda aperta e l’esercizio verranno valutati con punteggio da 0 a 5 considerando completezza e pertinenza della risposta. 

Criteri di valutazione

Saranno valutati:

• conoscenza e comprensione dei contenuti;
• capacità di applicazione e interpretazione;
• capacità di integrazione interdisciplinare;
• correttezza e proprietà del linguaggio scientifico.

• pertinenza delle risposte;
• chiarezza espositiva.

Informazioni per studenti con disabilità e/o DSA: A garanzia di pari opportunità e nel rispetto delle leggi vigenti, gli studenti interessati possono chiedere un colloquio personale in modo da programmare eventuali misure compensative e/o dispensative, in base agli obiettivi didattici ed alle specifiche esigenze. E' consigliato rivolgersi anche al referente CInAP (Centro per l’integrazione Attiva e Partecipata - Servizi per le Disabilità e/o i DSA) del dipartimento.

Esempio di Domanda a risposta multipla:

La metodica della PCR permette di: 

a)        amplificare una sequenza di DNA

b)        amplificare una sequenza amminoacidica

c)        amplificare DNA, RNA e Proteine

d)        ottenere una sequenza di DNA

• Descrivere i principali marcatori genetici utilizzati in ambito forense
  
• Interpretare un profilo STR semplice
• Descrivere il ruolo degli insetti nella stima del PMI
• Discutere le principali fonti di errore nelle analisi genetico-forensi
• Riconoscere e descrivere i dati di genotipizzazione